Dragerschapstest; To be or not to be?

Reflectie

Dragerschapstest[i]

Vooruitgang, bedreiging of ondersteuning?

Dokter Jean-Jacques Cassiman onderzocht deze
kwestie al enige tijd geleden en vond dat men
omzichtig moet omspringen met medische
voorkennis om mogelijke ziekten bij een
nieuwe persoon, op natuurlijke wijze verwekt,
te voorkomen. Is het conservatief hier omzichtig
mee om te springen. En wat als men zelf
gaan shoppen? 

 Er kwam bericht van de Hoge Gezondheidsraad dat men al die testen die nu vrij op de markt zijn en ertoe dienen mensen te laten weten of ze drager zijn van een aandoening ook zouden overdragen van hun kind in hope meer onder controle wil houden. Reguleren van een praktijk om (on-)opzettelijke vergissingen en dwalingen te voorkomen, kan een goede oplossing zijn, maar de vraag is ook hoe men mensen zal informeren over het dragerschap, de testen en andere facetten? To be or not to be? Inderdaad, dit is aan de orde.

Sinds onheugelijke tijden mogen we ons verheugen in de vooruitgang van de geneeskunde, waarbij geleidelijk "banale" ziektes overwonnen werden en nu ook steeds meer complexe aandoeningen in toom gehouden kunnen worden en niet meer vanzelfsprekend lethaal blijken. Toch horen we nog steeds over onder meer alvleesklierkanker dat de behandeling bij vaststelling al achterhaald is. Niet alles is volkomen beheersbaar.

Waar gaat de dragertest over? Men zal proberen te voorkomen dat mensen onvoorbereid een kind verwekken en dan verbaasd blijken dat het een erfelijke en belastende aandoening onder de leden heeft. Die wetenschap kan gunstig uitpakken, evengoed kan het leiden tot grote onzekerheid en soms tot niet meer proportionele maatregelen. Prof. em. dr. Jean-Jacques Cassiman heeft een aantal jaren geleden al gewezen op de moeilijkheden die kennis van mogelijke aandoeningen met zich kunnen brengen. Immers, sommige aandoeningen dreigen niet onmiddellijk, andere kunnen het welzijn van de baby, het kind in hope ernstig belasten en dus ook het hele gezin raken.

De Hoge Gezondheidsraad heeft dus een wijs besloot genomen en daar kunnen we het dan mee doen, moet ook ik besluiten, ware het niet dat zij een reguliere toepassing binnen een gepast kader van erfelijkheidsdeskundigen en gynaecologen, psychologen wellicht ook na afname nog voor grote dilemma's bij de betrokken partners kan zorgen. De toestand nu, hoort men wel eens, leidt tot grote zekerheid omdat men niet weet hoe groot de kans op foutief ingeschatte positieve of negatieve resultaten en vervolgens is het nog de vraag op welke aandoeningen zal testen. Jean-Jacques Cassiman meende dat het moeilijk is veertig of meer jaar vooruit te kijken.

Maar er valt nog meer te bedenken. Tot nog toe waren ouders dolblij als een kind geboren werd, goed voorzien van oren en poten en gezond van uitzicht. Maar vroeg of laat kwam er dan wel een (kinder-)ziekte om de hoek loeren en dan was het de vraag wat men kon uitrichten. Geleidelijk bleek men de overlevingskansen van kinderen te kunnen opkrikken, maar soms waren er nare gevolgen. Aan de andere kant kon men ook ziekten opdoen, zoals Polio die op het oog weinig met erfelijkheid te maken hebben, maar die ook zware gevolgen kan hebben voor de patiënt en dus is het dan de vraag, als men niet alles kan voorkomen, of dat geen verwarring zal zaaien. Nu valt dat bezwaar wel te omzeilen als artsen duidelijk maken dat de aandoening, te meer daar Polio of kinderverlamming sinds 1988 door de Wereldgezondheidsdienst is ingeperkt en het aantal met 99 % is teruggedrongen.

Er blijven dus de erfelijke aandoeningen over, waaraan men iets zou kunnen doen, waarbij we dan congenitale afwijkingen buiten beschouwing laten, al kan het altijd dat men daar ook een en ander zou kunnen voorkomen. Want dat is natuurlijk de winst die men wil boeken: vermijden dat ziekten met levensbedreigende of de levenskwaliteit bedreigende aandoeningen terugdringen. Wie zou deze projecten niet goedkeuren? Gelovigen van allerlei gezindten die tegen bloedtransfusie en orgaantransplantatie zijn, die menen dat men van een gezonde persoon die toch plots stervende is geen organen mag nemen om andere mensen te helpen, omdat god zou willen dat we heelhuids naar het hiernamaals gaan?

Toch zou het niet enkel voor gelovige mensen een kwestie mogen zijn en zouden we toch goed moeten overwegen wat we willen weten. Intussen is het ook duidelijk dat wie niet wil weten of men zelf en de partner drager zijn van een aandoening, een grote verantwoordelijkheid op zich laadt, tegenover zichzelf, die partner, het kind en de bredere samenleving als dat kind een aandoening onder de leden blijkt te hebben die zich plots ontwikkeld. Uiteindelijk gaat het pleidooi van de Hoge Gezondheidsraad, volgens de krant De Standaard (12 april 2017) zover dat men ouders die dragers blijken aanraadt via ivf de bevruchting te laten plaatshebben waarna men een vrucht kan inplanten die na onderzoek vrij van smetten blijkt. Het zou zonde zijn, zegt een arts nog als men in een ziekenhuis een zwaar ziek kind moet verzorgen, wanneer men de ziekte had kunnen voorkomen... en dus het kind, denk ik dan.

Laten we er niet omheen draaien, de vooruitgang van de medische en biomedische wetenschap gaat met rasse schreden vooruit en zeer vaak kunnen we er de zegeningen zonder omwegen van zien. Maar erfelijkheid is een lastig paar mouwen, ook al omdat we er vaak pas geleidelijk, opgroeiend, achter komen welke erfenis meedragen en soms kan dat ook al een last zijn, maar zijn er zware aandoeningen mee gemoeid, dan wordt het een kwestie van schuld. Ook in een geseculariseerde wereld moeten we accepteren dat mensen schuldgevoelens kunnen hebben of zich voor hun verantwoordelijkheid geplaatst weten. Weten mag, maar mag men mensen dwingen dingen te weten die ze liever niet zouden weten.

Het zou goed zijn, mocht men inderdaad aangeven dat bestaande instituten voor erfelijkheid bij mensen die in de familie bekend zijn met een voorgeschiedenis, omtrent syndroom van Down en andere, zoals mucoviscidose, taaislijmziekte, waardoor de longfunctie aangetast wordt als ik het wel heb, zijn inderdaad belastend, voor de patiënt en de omgeving, zodat ouders in spe weten dat ze deze en andere aandoeningen kunnen opsporen en indien de kans dat er van gedeeld dragerschap sprake is, ook het nodige doen. Maar veronderstellen we dan even dat zo een jonge vrouw onverwacht op natuurlijke wijze zwanger wordt, uit pure verliefdheid en liefde, even vergetende wat er zou kunnen gebeuren, dan zal de verantwoordelijkheid en het besef schuldig te zijn aan leed wellicht heel zwaar wegen. Het kind, eenmaal geboren, blijkt een zonnetje in huis, groeit als kool en de ziekte is er wel, maar ontwikkeld zich niet... of net wel?

Hier komen vragen kijken die sommige ethici met het verstand en de logica en goed ingevoerd natuurlijk willen beantwoorden, maar waar mensen doorgaans voor die redenen niet vatbaar blijken. Er werden in het verleden tal van kinderen geboren waar iets mee was en soms groeiden die op, dan weer stierven ze voortijdig. Een tante die ik nooit kende, stierf in het laatste jaar van de oorlog aan de zogenaamde blauwziekte, een afwijking in het hart waardoor het stofwisselingssysteem niet afdoende werkte en het bloed niet voldoende zuurstof transporteerde. Van mijn moeder hoorde ik hoe die jonge vrouw wist dat ze sterven zou, maar altijd en zeer lang, van het leven met volle teugen genoot. Ik weet niet of mijn moeder die toen negen was, er zelf ook van wist, maar blijkbaar was er toch voldoende openheid om de kinderen de oorzaak van de ziekte en de zware hypotheek op haar leven mee te geven. Toen was het oorlog, maar vooral de artsen beschikten nog niet over de verfijnde technieken om een klep goed te zetten en te zorgen dat die goed sluiten zou, waardoor de aandoening de ontwikkeling van de baby niet meer in de weg staat. Of er van erfelijkheid sprake is?

Het voorstel bestaat er dus in dat men alle ouders in hope zou testen, maar die zouden dat maar kunnen doen als ze een stel zijn. Dus zou de beste praktijk erin kunnen bestaan dat men gewoon alle mensen een dragerschaptest afneemt en als men besluit met iemand een relatie aan te vatten, zou men dan discreet de databank kunnen raadplegen? Wie is die "men"? Een van de twee partners of mogelijks zelfs een derde? Privacycommissies zouden stomen en oververhit raken, maar ook u en ik zouden wellicht de vraag stellen hoe belangrijk die wetenschap nu is. Of beter, laat mij toe te veronderstellen dat mensen inderdaad de familiegeschiedenis kennen en ook van zichzelf weten of er iets mis is of zou kunnen zijn. Valse ongerustheid in de kiem smoren is dan belangrijk, maar op fouten berustende geruststelling kan later voor lastige gevolgen zorgen.

En dan komen we bij de vraag, die Joseph Roth stelde in de roman Job: heeft een mismaakt kind - inderdaad een last voor vader Job en voor de moeder, want ze laten het kind achter in de sjtetl wanneer ze zelf hun zonen achterna reizen uit het verplichte verblijfsgebied voor Joden en naar de VS trekken. Zovele jaren ontdekken die kinderen dat een gevierd dirigent en componist hun broer is en ook de vader aanvaardt hem met liefde.

We zijn het gewoon in zaken van lijden de oorzaken van dat lijden uit de weg te ruimen, maar het leven zelf heeft ons al zo vaak een loer gedraaid en soms lijkt er sprake van een onwaardig leven, terwijl de omgeving dat leven wel verwelkomt, met alle last die dat meebrengt. Overigens, zelfs als men een algemene screening zou doorvoeren, zoals voorgesteld, zou men wellicht nog op zeer zeldzame aandoeningen botsen, die het leven van een kind, van de familie fors overhoop halen. Enigszins ervaringsdeskundig besef ik maar al te goed dat het voor ouders een als zeer zwaar om dragen kruis moet zijn als blijkt dat een kind een aandoening heeft die nergens vooraf was gezien of onderkend. Maar tot voor kort was dat nu eenmaal zo en mensen aanvaardden daarmee te leven. De volgende stap is wel dat als men het kan weten en niet wil, hoe men dan met die omstandigheid zal omgaan. Men moet het lijden niet zoeken maar het komt op de weg van alle vlees. Men kan mensen die weet hebben van aandoeningen die behandelbaar zijn maar wel enige zorg vergen, men kan denken aan hazenlippen, aansporen de dragerschaptest aan te gaan, maar waartoe een positief antwoord op dit vlak moet leiden? De artsen die nu met veel zorg mensen met open verhemelte operatie na operatie een leefbaar geven zullen wellicht gelukkig zijn dat zoveel leed voorkomen wordt. De kunde kan immers ook voor andere problemen, ongevallen en brandwonden ingezet worden.

Vrijheid, veronderstelt de ethicus, berust op betrouwbare kennis en daar valt geen spelt tussen te krijgen, behalve dan dat de goede oude katholieken wel wisten dat men zeer bewust kan kiezen voor een foute oplossing, omdat men er goede kant van ziet en er de slechte, negatieve aspecten van weigert te zien. Dat is zonde en zondigen tegen het leven... maar zelfs vanuit een seculier, niet gelovig standpunt bezien blijft de kwestie meer dan alleen maar rationeel te beredeneren kwestie. Aan het eind van de discussie beslist men over zijn of niet zijn, van een ander.

De ethische aspecten van deze kwestie mag men niet onderschatten, maar als het er enkel om zou gaan onnodig leed te voorkomen, dan zou men bedrogen uit kunnen komen, want om dat zwaar belaste leven te voorkomen, kan men de spontane wensen van een man en een vrouw onderuit halen, wat overigens nu al op velerlei manieren aan de hand is, maar dat kan dan weer de psychische stabiliteit van elk van die mensen onderuit halen. Veroorzaakt dan men ook geen leed, of gaat het om kleiner leed dat groter moet voorkomen? Het psychische leven van mensen is wellicht niet minder van belang dan de blote gezondheid, zijnde afwezigheid van zware aandoeningen. Overigens, weet men dan niet dat men alle verantwoordelijkheid draagt voor alles wat er mis zou kunnen gaan in het eigen leven of dat van anderen? To be or not to be, het blijft een zwaard van Damocles, die kennis.

Bart Haers     

---

[i] De krant De Standaard verwijst naar een advies van de Hoge Gezondheidsraad. Merkwaardig blijft dat men het nog niet via radio of televisie ter discussie stelde, bij mijn weten. http://www.health.belgium.be/nl/advies-9240-dragerschapsscreening